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ビタミンDは、皮膚で（UV光の影響下で）生成されるか、食物から摂取されます。肝臓ではビタミンDの貯蔵形態である25-OHビタミンDが生成されます。腎臓では、2回目の水酸化反応によりビタミンDのホルモン形態である1,25 (OH)2ビタミンD（Dホルモン）が生成されます。この反応に関与する酵素である腎臓の1a-水酸化酵素は、ホルモン（特に副甲状腺ホルモン）によって厳密に制御され、また血清中のカルシウムとリン酸の濃度によってもその活性が影響を受けます。
したがって、1,25 (OH)2ビタミンDの血清濃度は通常、代謝の要求に応じて変動します。1,25 (OH)2ビタミンDの基準値からの逸脱は、カルシウム代謝の他のパラメータとの文脈で常に解釈されるべきです。ビタミンDの欠乏が顕著な場合にのみ、1,25 (OH)2ビタミンDの血清濃度も低下します。したがって、ビタミンD欠乏の診断には前駆体代謝物である25-OHビタミンDを測定する必要があります。しかし、1,25 (OH)2ビタミンDの生理的でない欠乏の原因は、1a-水酸化酵素の遺伝的欠陥（稀）または腎機能障害（より一般的）による代謝障害が考えられます。腎機能がわずかに低下している場合でも、1,25 (OH)2ビタミンD濃度は低下します。
1,25 (OH)2ビタミンDはカルシウム代謝において重要な機能を持ち、特に副甲状腺における副甲状腺ホルモンの分泌を抑制するため、腎不全が進行するにつれて腎性骨病が発生し、これは鉱化障害（骨軟化症）や線維性変化（線維性骨炎）によって特徴付けられます。
腎性骨病の治療は、1,25 (OH)2ビタミンD（カルシトリオール）または前駆ホルモンである1a-OHビタミンDの投与から成ります。低下したまたは相対的に低い1,25 (OH)2ビタミンDレベルは、腎の尿細管機能障害（例：リン酸糖尿病、ファンコニ症候群）で見られます。1,25 (OH)2ビタミンDの生理的でない過剰生産は、肉芽腫性全身疾患（例：サルコイドーシス）で発生し、ここでは腎外での1,25 (OH)2ビタミンD合成が行われます。これは高カルシウム血症を引き起こす可能性があります。また、特発性高カルシウム尿症でも相対的に高い1,25 (OH)2ビタミンDレベルが見られます。反応性に、ビタミンD受容体の障害（稀）、低カルシウム食、または副甲状腺ホルモン過剰（原発性副甲状腺機能亢進症）および一部の腫瘍（副甲状腺ホルモン様ペプチド、PTHrPの分泌による）において、1,25 (OH)2ビタミンDの濃度が上昇します。
