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ポルフィリンはヘムタンパク質の前駆体であり、ヘモグロビン、ミオグロビン、シトクロムが含まれます。これらは人間および動物の生体内で酸素代謝において重要な役割を果たします。ヘム生合成の主な場所は、体内の約85%のヘムグループを合成する赤芽球細胞と肝細胞です。縮合反応において、スシニル-CoAとグリシンがデルタ-アミノレブリン酸に変換されます。分子内環閉鎖によってポルフォビリノーゲンが生成され、そこから4つの分子がポルフィリン環に縮合します。肝細胞および赤芽球細胞のヘム生合成にはいくつかの遺伝的欠陥があります。これらすべてにおいてポルフィリンの蓄積が見られます。これらの病態はポルフィリン症と呼ばれます。ポルフィリン症を診断するためには、尿中のポルフィリンを定量的に測定します。常染色体優性の急性ポルフィリン症では、ウロポルフィリン、コプロポルフィリン、ペンタポルフィリン、トリカルボキシポルフィリンが優勢です。一方、慢性ポルフィリン症、特に皮膚ポルフィリン症（ポルフィリア・クテアナ・タルダ）では、ウロポルフィリンとヘプタポルフィリンが増加します。赤血球生成性ポルフィリン症（例：ギュンター病）では、コプロポルフィリンI異性体の排泄が著しく増加します。慢性鉛中毒は中等度のコプロポルフィリン尿（0.5-2 µmol/24 h）によって特徴づけられ、急性鉛中毒は時に極めて高い総ポルフィリン排泄（最大15 µmol/24 h）によって特徴づけられます。
